Structure of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene and DNA diagnosis of OTC deficiency

Ichiro Matsuda, Akira Hata, Toshinobu Matsuura, Teruhisa Tsuzuki, Kazunori Shimada

研究成果: ジャーナルへの寄稿学術誌査読

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抄録

Complementary and genomic DNA clones corresponding to human ornithine transcarbamylase (OTC) have been isolated and analyzed. Restriction fragment length polymorphisms (RFCPs) on OTC gene locus were analyzed in Japanese female population. Based on these data, a prenatal diagnosis of OTC deficiency was carried out in a risk family. A C-to-T substitution was found in exon 5 of OTC gene is an another femal patient.

本文言語英語
ページ(範囲)283-289
ページ数7
ジャーナルClinica Chimica Acta
185
3
DOI
出版ステータス出版済み - 12月 15 1989
外部発表はい

!!!All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • 生化学
  • 臨床生化学
  • 生化学、医学

フィンガープリント

「Structure of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene and DNA diagnosis of OTC deficiency」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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